El Síndrome 5p

Descripción

En el año 1963, el Doctor Lejeune y colaboradores, describieron un síndrome cromosómico consistente en la deleción de gran parte del brazo corto del cromosoma 5 (5p-), siendo el tipo de llanto de los recién nacidos una de las características más llamativas para su diagnóstico precoz. Asímismo, ese llanto se describe como similar al maullido de un gato, razón por la que se le denominó “síndrome de Cri du chat”, aunque según la comunidad médica, se considera más adecuada la denominación de síndrome 5p-. Por  ello, es considerado como uno de los síndromes de microdeleción más frecuentes, si no el más frecuente. Tradicionalmente, distintos estudios sugerían una triada de características fundamentales: discapacidad intelectual, habilidades verbales mínimas y retraso psicomotor severo. Las investigaciones llevadas a cabo a partir de la última década del siglo pasado, han sugerido un perfil de habilidades más amplio. Sin embargo, como las características clínicas, gravedad e intensidad de sus manifestaciones son muy variables entre los diferentes pacientes, la estimación de su frecuencia varía mucho de unos trabajos a otros. De hecho, por los datos publicados se estima que la frecuencia del síndrome 5p-se encuentra en un rango que varía entre uno de 25.000 y uno de 50.000 recién nacidos vivos. Estos trabajos, junto con los estudios genéticos que se han realizado, han mostrado una importante variabilidad clínica y citogenética entre las personas que lo padecen. Sin embargo, el número de trabajos sobre las características intelectuales no es muy numeroso y no existen estudios que analicen en profundidad los aspectos cognitivos del S5p-

El S5p- está causado por una aneusomía parcial (pérdida de un pequeño segmento de un cromosoma de un par) debida a una deleción del brazo corto del cromosoma 5p-. El tamaño de la deleción varía desde la pérdida total del brazo corto, hasta la pérdida de la porción 5p15. Calculamos que existen entre 800 y 1000 personas afectadas en España, siendo mas común en mujeres  que en hombres. Entre un 75% y 80% de los casos es casual, si bien, el 10-15% restante es debido a una traslocación de herencia, normalmente de la madre.

Aspectos fenotípicos

Entre las características fenotípicas del Síndrome 5p-, el elemento más
característico y representativo es el de un llanto monocromático y de tono agudo que recuerda al maullido de un gato.El llanto característico es debido a las anomalías físicas de la laringe (pequeña, estrecha y en forma de diamante) y de la epiglotis (flácida, pequeña e hipotónica), así como neurológicas, estructurales y funcionales.

Sin embargo, las personas afectadas por este síndrome, presentan una gran heterogeneidad fenotípica y sólo cuatro características son comunes
a todos ellos:

  • Llanto similar al maullido del gato.
  • Microcefalia.
  • Retraso en el desarrollo somático.
  • Discapacidad intelectual.