Congreso Síndrome 5p- y Turner 2024

II Jornadas de Ciencia Ciudadana: “Juntas Menos Raras”

Un Encuentro de Conocimiento y Colaboración
Este 25 y 26 de mayo, la Fundación Once en Madrid abrirá sus puertas para albergar un evento pionero en el ámbito de la investigación y el activismo social sobre las enfermedades raras: las II Jornadas de Ciencia Ciudadana, organizadas por ADAIS 5p- y AST Catalunya. Bajo el liderazgo del equipo de investigación “Juntas Menos Raras”, estas jornadas buscan revolucionar la manera en que las comunidades científicas y las asociaciones de pacientes colaboran y se interrelacionan.
El objetivo central de este encuentro es transformar el rol tradicionalmente pasivo de los pacientes y sus familias en uno activo y protagonista. Al colocar a las asociaciones de pacientes en el centro del escenario, no solo se reconoce su importancia vital en la investigación de las enfermedades raras, sino que también se les empodera para ser agentes de cambio en su propia lucha por la vida y el reconocimiento.
Las jornadas ofrecerán una plataforma única para que las asociaciones de pacientes puedan compartir sus experiencias, desafíos y éxitos. Este intercambio de conocimientos es fundamental no solo para fomentar la empatía y el entendimiento entre las diversas condiciones, sino también para construir estrategias comunes que puedan enfrentar los desafíos que comparten estas enfermedades, muchas de ellas sin cura y con tratamientos limitados.

Enfoque científico y colaborativo
Un aspecto destacado de las jornadas será la participación activa de los miembros de las asociaciones en la toma de datos para el proyecto “Biomarcadores Faciales no Invasivos de Enfermedades Raras”. Este proyecto representa una innovación significativa en el campo de la investigación médica, ya que utiliza técnicas no invasivas para identificar marcadores biológicos que podrían llevar a un diagnóstico más temprano y preciso de diversas enfermedades raras.

La participación de los pacientes en la investigación directa de sus propias enfermedades no solo aporta datos valiosos y aumenta la precisión de los estudios, sino que también proporciona a los individuos una sensación de agencia y control sobre sus condiciones. Al ser parte integral del proceso científico, los pacientes y sus familias pueden ayudar a orientar la investigación hacia las áreas que más impactan sus vidas.
Espacio para el diálogo y la acción comunitaria
Además de la investigación, las jornadas también dedicarán un espacio considerable para que las asociaciones presenten sus dinámicas internas, informen sobre sus síndromes y compartan sus estrategias de enfrentamiento. Este diálogo abierto y constructivo es esencial para la creación de un frente común que aborde las realidades complejas y a menudo descuidadas que afectan a todas las enfermedades raras. Aquí, los participantes podrán encontrar apoyo, solidaridad y nuevas ideas para fortalecer sus comunidades y mejorar su calidad de vida.
Las II Jornadas de Ciencia Ciudadana “Juntas Menos Raras” no son solo un evento, sino una declaración de intenciones: las enfermedades raras necesitan y merecen un enfoque más inclusivo, participativo y dirigido por quienes viven diariamente sus realidades. Es una invitación abierta a todos los interesados a unirse en esta causa común, promover la investigación y alzar la voz para asegurar que ninguna enfermedad, por rara que sea, sea dejada de lado.

Bajo el liderazgo del equipo de investigación de la UNIVERSIDAD DE BARCELONA , Juntas menos raras

Inscribirse aquí

https://docs.google.com/forms/d/1K9NM4iXd2g-9zdyDCWsNjQGEtaEKtWGrmk-iY_cj86A/viewform?pli=1&edit_requested=true

Documentos necesarios para participar en la Investigación

CONSENTIMIENTO INFORMADO Descarga

Asociaciones Participantes:

Sábado 25 de Mayo

Mañana

Asociación de Apoyo e Investigación del Síndrome 5p-. Sonia Saiz
Asociación Síndrome Turner Madrid + Cataluña. Pilar Ontín, Raquel Fuente Encarna Pérez

Tarde

Asociación Española Prader Willy. Petra Rustarazo
Asociación Creciendo con Noonan. Ana Arias de Reyna
Síndrome de Klinefelter (XXY). Benjamín Gómez / Nacho Hernández
Síndrome de CTNNB1. Rodrigo Bartolomé
AERBECO Benidorm. Juan Miguel Martínez Bueno
ASME – Smith Magenis. Raquel Planchuelo
Síndrome de FOXP1 – Josep Bonilla
Asociación Española Síndrome de Wolf Hirschhorn – Eva Ma Castillo Sanz
Síndrome de Kleefstra – Amparo Aragón
Asociación SYNGAP1 España – Merche Ruiz Moreno

Domingo 26 de Mayo

Mañana