“Proyecto Biomarcadores Faciales no Invasivos de Enfermedades Raras”
El proyecto de investigación se enfoca en investigar el fenotipo facial de familiares y pacientes diagnosticados con síndrome 5p-. Se tomarán fotografías desde varios ángulos para reconstruir en 3D la cara de los participantes. Luego, se analizarán los rasgos faciales mediante programas informáticos y estadísticos, comparándolos con los de otros pacientes y familiares además de con los datos genéticos (y otros lados del neurodesarrollo registrados). Todos los datos se usarán exclusivamente para investigación y se seguirán normativas éticas y de privacidad. El objetivo es comprender mejor los patrones biológicos compartidos por personas con el mismo diagnóstico, lo que puede mejorar el diagnóstico clínico y la comprensión de las modificaciones genéticas. Los participantes recibirán informes sobre el progreso del estudio si así lo desean.
A continuación os detallamos el equipo de Investigación que compone el COMITÉ CIENTÍFICO de ADAIS5p-, con el que nuestra entidad ha firmado un Convenio de Colaboración.
Dra. Neus Martínez-Abadías. https://orcid.org/0000-0003-3061-2123. Profesora desde 2019. Bióloga con amplia experiencia en Morfometría Geométrica, imágenes 3D, Genética Cuantitativa y análisis de la forma craneofacial. Su enfoque científico actual se centra en la identificación de biomarcadores para trastornos genéticos y neurodesarrollo.
Dra. María Esther Esteban. https://orcid.org/0000-0002-2410-9700. Profesora desde 2008. Actualmente, Jefa de Estudios del grado de Ciencias Biomédicas en la Facultad de Biología. Especializada en Genética y Genómica de poblaciones humanas, con intereses de investigación que se expanden a la ecología humana, epidemiología y aplicaciones biomédicas.
Dra. Aroa Casado. Profesora desde 2021. https://orcid.org/0000-0001-9116-9167. Especializada en Medicina Traslacional y Anatomía, su investigación se centra en el análisis morfométrico de estructuras musculoesqueléticas para transferir conocimientos anatómicos básicos a la clínica.
Max Rubert Taya es un especialista en fotografía y fotogrametría con una amplia experiencia en el campo. Su enfoque se centra en la captura precisa de imágenes y en la técnica de fotogrametría para la reconstrucción tridimensional de objetos y estructuras. Max está comprometido en transferir conocimientos técnicos especializados a aplicaciones prácticas, contribuyendo así a la investigación y el desarrollo en su campo.
